КАТЕГОРИИ
ИНФОРМАЦИЯ
Авторское право
Материал размещенный на странице сайта, в соответствии с законодательством, является интелектуальной собственностью владельца сайта. Копирование материала возможно только в случае размещения активной ссылки на сайт автора.

Спинальная амиотрофия

Общее понятие патологии

спинальная амиотрофияАмиотрофия спинальная детская Верднига-Гоффманна относится к группе заболеваний, при которых поражаются двигательные ядра, находящиеся в передних рогах спинного мозга. Это индуцирует процесс, в ходе которого происходит постепенная атрофия мышечной ткани. Заболевание начинает проявляться в раннем детстве (как правило, с трехмесячного возраста) и заканчивается развитием синдрома вялого ребенка. В течение нескольких лет наступает смерть.

Частота встречаемости: на сто тысяч новорожденных приходится всего лишь семь детей, у которых имеются симптомы данного заболевания.

Причины возникновения спинальной амиотрофии

Большинство вариантов спинальной амиотрофии вызвано мутациями, которые происходят в пятой хромосоме и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Изредка могут встречаться аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный варианты наследования. Иногда возникают спорадические варианты.

Патоморфология

В передних рогах спинного мозга обнаруживаются недоразвитые клетки. Передние корешки подвергаются демиелинизации. Похожие изменения затрагивают ядра и корешки нижеперечисленных черепно-мозговых нервов:

  • тройничный (V);
  • отводящий (VI);
  • лицевой (VII);
  • языкоглоточный (IX);
  • блуждающий (X);
  • добавочный (XI);
  • подъязычный (XII).

Для изменений скелетной мускулатуры характерно: пучковая атрофия, гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, гипертрофические процессы в отдельных мышечных волокнах.

Клиническая картина спинальной амиотрофии

Существует три формы амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффмана, различающиеся по времени, когда появляются первые симптомы, и по динамике развития миодистрофического процесса:

  • врожденная;
  • ранняя детская;
  • поздняя.

Характеристика врожденной формы

Спинальная амиотрофияВялые парезы возникают сразу же после рождения. Особенно часто наблюдаются мышечная гипертония, характеризующаяся генерализацией процесса, и отсутствие рефлексов с сухожилий. Быстро появляются бульбарные расстройства:

  • вялое сосание;
  • фибрилляции языка;
  • слабый крик;
  • снижение глоточного рефлекса.


Параллельно данная форма болезни Верднига-Гоффманна может сочетаться с различными костно-мышечными деформациями: сколиоз; контрактуры суставов; воронкообразная грудная клетка. Статические и локомоторные функции развиваются чрезвычайно медленно. Интеллект у таких детей обычно снижен. Нередко могут наблюдаться врожденные пороки развития:

  • крипторхизм;
  • косолапость;
  • гемангиома;
  • гидроцефалия;
  • дисплазия тазобедренных суставов.

Течение врожденной формы: характеризуется злокачественностью и быстрым прогрессированием. Причины смерти – сердечнососудистая и дыхательная недостаточность – обусловлены слабостью грудных мышц.

Характеристика ранней детской формы

спинальная амиотрофия

Во второй половине первого года жизни проявляются первые признаки спинальной амиотрофии. Моторное развитие на первых трех месяцах существования – удовлетворительное. Дети начинают держать голову, сидеть, изредка ходить. Течение данной формы – подострое: она возникает, как правило, после перенесенной кишечной инфекции. Первоначальная локализация вялых парезов – ноги, затем – руки и туловище. Диффузная атрофия мышечной ткани в данном случае сочетается с:

  • фасцикуляциями;
  • тремором пальцев;
  • языка;
  • сухожильными контрактурами.

На поздних стадиях наблюдается бульбарный паралич, мышечная гипотония.
Течение ранней детской формы: протекает намного легче, по сравнению с врожденной формой. Смерть наступает обычно в возрасте до пятнадцати лет.

Характеристика поздней формы

Начинается в возрасте двух лет. К этому времени статические и локомоторные функции, как правило, развиты. Дети ходят, бегают. Начало процесса атрофии постепенное, медленное, практически незаметное: появляются неловкость и неуверенность в движениях, походка, характерная для «заводной куклы» – дети идут, при этом производя сгибание ног в коленях. К признакам поздней формы амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна относятся:

  • вялые парезы с локализацией процесса в нижних конечностях (проксимальные группы мышц);
  • малозаметность атрофического процесса вследствие хорошего развития подкожного слоя жировой клетчатки; снижение глоточного и небного рефлекса; угасание сухожильных и надкостничных рефлексов;
  • костно-суставные деформации грудной клетки как проявления сочетанной патологии; тремор пальцев (мелкий);
  • признаки бульбарного паралича;

Течение поздней формы: мягче, чем две вышеописанные формы. Больные живут до тридцати лет.

Диагностика болезни Верднига-Гоффманна

В основе постановки лежат следующие методы обследования: генеалогический анализ; лабораторная диагностика генетических аномалий; электромиография; получение биоптатов мышечной ткани с их последующим патоморфологическим исследованием; определение активности КФК; Особое внимание при этом уделяется особенностям клинической симптоматики:

  • раннее начало амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна;
  • локализация диффузных атрофий в проксимальных группах мышц;
  • генерализованная мышечная гипотония;
  • фасцикуляции и фибрилляции языка;
  • отсутствие псевдогипертрофии;
  • злокачественное течение.

спинальная амиотрофия

Дифференциальный диагноз:

  • при постановке диагноза амиотрофии Верднига-Гоффмана необходимо исключить;
  • амиотонию Оппенгейма; мышечную дистрофию Дюшена и Эрба – Рота;
  • детский церебральный паралич (атоническая форма);
  • спинальную амиотрофию Кугельберга – Веландер;
  • наследственные болезни обмена веществ;
  • спондилез шейного отдела позвоночника;
  • отравление свинцом.

Используемые методы лечения

Какие-либо эффективные методы лечения, способные воздействовать на причину амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна, отсутствуют. Используют препараты, которые улучшают трофические процессы нервной ткани. К ним относятся: церебролизин; аминолон; энцефабол. Таким пациентам назначают массаж и ЛФК.

Источник: pediatriya.info